רשימה של x- מחלות מקושרות & אנמיה חרמשית

סקירה כללית

הפרעות הקשורות למין, הידוע גם בשם X- מחלות מקושרים, מתייחסים לליקויים בכרומוזום X כי הם בירושה ולגרום מחלות מסוימות. על פי MedlinePlus, X- מחלות המקושרים בדרך כלל הם החמורים ביותר אצל גברים, כי יש להם רק כרומוזום X אחד ואילו הנקבות יש שני כרומוזומי X. מחלות כמו אנמיה חרמשית יכולה גם לעבור בירושה באמצעות כרומוזומים אוטוסומליים (שאינם מין). מחלות מקושרות X ואנמיה חרמשית מנוהלות בדרכים שונות.

X- תסמונת X

תסמונת X שבירה היא מחלה מקושרת X, המשמשת את הצורה השכיחה ביותר של פיגור שכלי אצל גברים, אומרת MedlinePlus, סימפטומים ספציפיים של תסמונת X שברירית כוללים היפראקטיביות, גודל גוף גדול, לסת בולטת עם מצח גדול או אוזניים , אשכים גדולים והימנעות ממגע עין. תסמונת ה- X השבירה במיוחד נובעת משינוי בגן ה- FMR1 בכרומוזום X. למרבה הצער, לא קיים טיפול לטיפול בתסמונת ה- X השברירית, אך החינוך וההדרכה יכולים להועיל שברירי X- תסמונת סובלים.

ניוון שרירים של בקר

MedlinePlus אומר כי ניוון שרירים של בקר הוא מצב שבו שרירי הרגל והאגן להחליש לאורך זמן. MedlinePlus אומר שהדיסטרופיה השרירית של בקר משפיעה על שלושה עד שישה מתוך 100,000 זכרים בארצות הברית: תסמינים ספציפיים של ניוון שרירים של בקר כוללים עייפות, איזון מאוזן, בעיות הליכה כתוצאה מחולשת שריר או אגן הירך, נפילות תכופות – אובדן מסת שרירים. מחלה זו יכולה גם להוביל חוסר תיאום, אובדן איזון וקשיי נשימה. הסימפטומים של ניוון שרירי של בקר בדרך כלל מתרחשים אצל אנשים בני 12 שנים או מבוגרים יותר: לא קיים טיפול לסובלים מחולי ניוון שרירי בקר. תרופות סטרואידים יכול להקל על הסימפטומים, לעומת זאת, בעוד פיזיותרפיה יכולה לעזור לחזק את השרירים ואת כסאות גלגלים רגליים הרגל יכול לעזור עם ניידות.

מגל סלולרי אנמיה

שלא כמו התסמינים השריריים של בקר ותסמונת ה- X השברירית, אנמיה חרמשית היא מחלה אוטוזומלית רצסיבית ירושה שבה שני ההורים מעבירים את הגן הפגום לילדם. זוהי מחלה שבה תאי הדם האדומים מגלגלים בצורתם ויכולים לחסום את כלי הדם.התסמינים של אנמיה חרמשית כוללים רמות נמוכות של תאי דם אדומים (אנמיה), עייפות, קוצר נשימה, הצהבה של העור והעצם, החזה, הבטן או כאבי מפרקים. אנמיה של מגל יכול להוביל גם לזיהומים תכופים, לצמיחה מאוחרת, לעור חיוור, לנפיחות הידיים או הרגליים והפנים, חולשת הזרוע או הרגליים; תרופות אנטיביוטיות כגון פניצילין, תרופות נגד כאבים ללא מרשם והידרוקסיאורה יכולות לשמש לטפל בתסמיני מגל. פניצילין ניתן להשתמש כדי לנהל זיהומים hydroxyurea ניתן להשתמש כדי להפחית את הכאב כפי שהוא מקדם עלייה המוגלובין העובר, מרכיב נושאת חמצן בדם. עירויי דם, טיפול חמצן השתלת מוח העצם הם שיטות טיפול אחרות עבור אנמיה חרמשית.